福州新闻网3月1日讯(福州日报记者 林文婧 通讯员 吴文涌 王畅)平潭男孩小宇不到3岁,本应天真的面容却布满皱纹,外表像个小老头,他的头形如一个倒三角形。令人揪心的是,小宇运动和语言发育也比别的孩子晚。经检查,他患上了PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症,这是一种早老症。
不久前,小宇被送到福建省福州儿童医院做手术,内分泌遗传代谢专科主任陈瑞敏发现小宇比同龄孩子“老成”,皮肤皱巴巴的。小宇父母告诉医生,小宇是足月出生的,但出生时体重仅1.9公斤,7个月时只能抬头,1岁3个月才会独坐,到了2岁多才能被扶着走路、发单音。医生通过详细检查,发现小宇患上早老症。
陈医生介绍,早老症是一类罕见的结缔组织疾病,病如其名,主要表现为早老外观:皮肤松弛,有皱纹。发病时间最早,常在婴幼儿期甚至胎儿期就出现早老外观,此外还表现出其他各系统的异常。
各类型的早老症从外表上很难看出区别,但不同患者各个器官受累的严重程度有很大的不同。因此,早期诊断出来,有利于医生及早进行干预。
该如何去识别这个疾病呢?陈医生介绍,可以从外观开始识别,所有的早老症患者都表现出典型的早老外观,皮肤松弛、皱纹明显。大部分患者还表现出三角脸、小头畸形和身材矮小。当家长发现孩子皮肤皱皱的,头部形状如同一个倒三角形,跟同龄孩子比起来头小,个子也小,应该提高警惕,及时就诊。
责任编辑:赵睿
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