海峡网9月11日讯 （海都记者 夏雨晴 陈燕燕 通讯员 宁宇 林浩）近日，福州41岁的阿美（化名）生下了二宝。不料，孩子一出生，就被送进了新生儿重症监护室。这个孩子不仅患有严重的先天性心脏病，胃、肝等内脏的位置还出现异常。阿美很纳闷，怀孕时她做了无创基因检测，结果为低风险，为什么却生出了缺陷儿？这样的情况不少，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，约90万例/年。尤其是二孩政策开放后，这样的悲剧越来越多。这其中很大的原因，就是准妈妈们对产前诊断的认识不够。

怕做羊水穿刺 产妇诞下缺陷儿

阿美的一胎很健康，分娩过程也很顺利。不过时隔13年，41岁的她再次怀孕时，还是有些担心。为此，她做了“无创胎儿DNA检测（NIPT）”，即俗称的无创基因检测。检测结果为“低风险”，阿美就放了心。

孕期，超声检查提示有异常，医生多次建议她做产前诊断中的羊水穿刺，但她觉得已做过无创基因检测，便拒绝了。不久前，孩子出生后，却发现患有先天性心脏病，胃、肝等内脏的位置出现了异常，还患有肺炎、败血症等疾病，情况很不乐观。

无独有偶，在福建省妇幼保健院，38岁的闽清女子小云（化名）生下一个“唐氏儿”，智力低下，还有心脏病等。小云很懊悔，她说，女儿已10岁，健康活泼，为此，怀上二胎后，她就大意了，很少做产检。直到怀孕5个多月，她才做了超声检查，医生发现胎儿的腿骨有点短，推断是唐氏综合征的表现，建议她做个羊水穿刺，她拒绝了，错过了最佳的发现机会。

省妇幼保健院产前诊断中心副主任、主任医师何德钦说，很多孕妇不愿做羊水穿刺，担心对胎儿有损伤，甚至引起流产，结果错过了最佳的补救时间。

18~22周做羊水穿刺最好

省立医院妇产科主任医师陈宇清说，NIPT检测号称“无创”，不会对胎儿有伤害，但它只针对“21-三体、18-三体及13-三体”三种染色体有问题的缺陷儿。羊水穿刺才是能够判断更多染色体异常导致缺陷儿的“金标准”，虽然有创，但在超声的引导下穿刺，对胎儿是很安全的。

她说，除了常规产检项目，预产期年龄在35岁以上的孕妇最好要做羊水穿刺产前诊断，40岁以上的必须做。有基础病、家族遗传史、之前生育过缺陷儿的女子、夫妇一方或双方有染色体异常等孕妇，也必须做产前诊断。而在怀孕的第18~22周是做羊水穿刺的最好时机。

“准妈妈要做好三级防控！”何德钦医师也说，首先，进行婚前医学检查、孕前优生健康检查。其次，要做好孕期保健，定期产检。最后，新生儿要按时进行筛查，早发现早治疗。